Лаборатория медицинской генетики является структурным подразделением Медико-генетического центра клиники ГБОУ ВПО РостГМУ Минздрава России. Лабораторный отдел МГЦ является одной  из лабораторий в РФ, прошедших международную стандартизацию референтных лабораторий, осуществляющих первичную диагностику и мониторинг эффективности терапии хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ). При необходимости, осуществляется определение причин неэффективности таргетной терапии ХМЛ.

В настоящее время лаборатория медицинской генетики является одной из клинических баз курса генетики и лабораторной генетики кафедры гематологии и трансфузиологии факультета повышения квалификации и профессиональной переподготовки специалистов (создан в 2003году).

Лаборатория предоставляет мощности оборудования для выполнения исследовательских работ, в первую очередь выполняемых ЦНИЛ (центральной научно-исследовательской лабораторией) и кафедрами РостГМУ и входит в центр коллективного пользования, созданный на базе университета.

В лаборатории медицинской генетики работают высококвалифицированные специалисты, имеющие первую квалификационную категорию и научную степень кандидата медицинских наук.

Заведующий лабораторией - Морданов Сергей Викторович, к.м.н., врач-генетик.

Врачи и специалисты с высшим немедицинским образованием:

• Зельцер Анастасия Николаевна, к.м.н., врач лабораторный генетик;

• Пономарева Татьяна Игоревна, врач-генетик первой квалификационной категории;

• Цыганкова Екатерина Петровна, химик-эксперт.

Основные направления работы:

• исследования при онкологических (онкогематологических) заболеваниях – цитогенетический и FISH-анализ хромосомных аберраций в клетках опухолевой ткани, определение экспрессии химерных онкогенов, определение клинически значимых генетических полиморфизмов (мутаций).
• диагностика врожденных / наследственных заболеваний, заболеваний с наследственной предрасположенностью, селективный скрининг на наследственные болезни обмена веществ.
  
• лекарственный мониторинг – определение концентрации препаратов в биологическом материале.
  
• медико-генетическое консультирование пациентов, находящихся на стационарном лечении в отделениях клиники РостГМУ, и амбулаторных пациентов на базе консультативно-диагностической поликлиники РостГМУ.
  

Лаборатория имеет богатый опыт работы по данным направлениям с регионами ЮФО, СКФО, рядом других регионов РФ. 

Лаборатория медицинской генетики оснащена современным высокотехнологичным оборудованием для проведения цитогенетических / молекулярно-цитогенетических (FISH) исследований:

• микроскопы «Axioplan-2-mot» и «Axiolab» (Carl Zeiss) с системой фото- / видеозахвата


• программное обеспечение для захвата и анализа изображений «Ikaros», «ISIS» (MetaSystems) для проведения цитогенетических / молекулярно-цитогенетических исследований


• оборудованием для проведения молекулярно-биологических исследований:


• роботизированная станция для выделения нуклеиновых кислот


• термоциклеры (амплификаторы), в том числе с детекцией в режиме реального времени (real-time PCR) – производства BioRad, ABI, Qiagen, ДНК-технология


• набор оборудования для детекции результатов исследований


• генетические анализаторы «ABI-3130xl» и «Beckman Coulter CEQ8000»


• многофункциональная лаборатория «Delfia»;

Оборудование для проведения исследований методами высокоэффективной жидкостной хроматографии и тандемной масс-спектрометрии:

• хроматограф Agilent 1200
• масс-спектрометр Agilent 6410
• общелабораторное оборудование – такое как центрифуги, холодильное и морозильное оборудование (в т.ч. низкотемпературное, до -86°С) и др.

Методы исследования:

• цитогенетические (кариотипирование) и молекулярно-цитогенетические (метод FISH) исследования
•  молекулярно-биологические – используются методы амплификации нуклеиновых кислот (полимеразная цепная реакция (ПЦР), ПЦР с обратной транскрипцией (ОТ-ПЦР), аллель специфическая ПЦР (АС-ПЦР) с детекцией в режиме «реального времени» и электрофоретической детекцией)
  
• проводится определение нуклеотидной последовательности (ДНК-секвенирование)
  
• мультиплексная лигаз-зависимая амплификация проб (MLPA)
  
• исследования методами биохимии и иммунохимии
  
• исследования с использованием методов хроматографии / масс-спектрометрии (ВЭЖХ/МС-МС)
  

Медицинские исследования проводятся как  в рамках оказания гражданам  бесплатной медицинской помощи, оказываемой за счет средств обязательного медицинского страхования на территории Ростовской области так и в рамках оказания платных медицинских услуг и добровольного медицинского страхования (ДМС).

Виды медицинских исследований:

• Цитогенетическое исследование (кариотип) лимфоцитов крови;
• Цитогенетическое исследование клеток костного мозга;
• Молекулярно-цитогенетические исследования (FISH): определение  хромосом 7, 8, 12, 13, 18, 21, X, Y, определение 5q(EGR, CSF1R), 7q, CDKN2A(p16), 11q22.3(ATM), 13q14.3, 17p13.1(p53), 20q12, BCR/ABL(Ph-хромосома), t(8;21)(AML1/ETO),16q22(CBFB), t(8;14)(IGH/MYC), MYC, 11q23(MLL), t(12;21)(TEL/AML1), PML/RARA(RARA) и др.;
• Определение и количественная оценка гена JAK2 c мутацией V617F;
• -Определение мутаций W515L и W515K в гене MPL;
• Определение экспрессии химерного онкогена BCR-ABL типа р210;
• Исследование мутаций киназного домена химерного гена BCR/ABL методом прямого секвенирования к ДНК;
• Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилических состояний;
• Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями метаболизма фолатов;
• Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с метаболизмом варфарина;